La pachydermopériostose (PDP), génodermatose autosomique récessive, est exceptionnelle. La mutation de SCLO2A1 associerait un phénotype plus sévère et des anomalies hématologiques plus fréquentes.

Un homme algérien de 40 ans, avec une notion de consanguinité chez les parents, était adressé par son neurologue pour une cutis verticis gyrata (CVG) présent depuis l’adolescence avec pachydermie frontale et acrale. Il avait présenté plusieurs états de mal épileptiques avec, à l’imagerie en résonance magnétique cérébrale, une atrophie corticale. Il avait des gonalgies et des lombalgies mécaniques. Il existait une pancytopénie et une splénomégalie. Les radiographies standards des genoux et du rachis lombaire montraient de multiples appositions périostées. La biopsie ostéomédullaire montrait une moelle osseuse de richesse hétérogène présentant des anomalies des lignées myéloïdes en faveur d’un syndrome myélodysplasique sans excès de blastes avec fibrose médullaire (grade 1 selon l’Organisation mondiale de la santé [OMS]). Une tomodensitométrie abdomino-pelvienne montrait une masse rétropéritonéale dont l’histologie était celle d’un foyer d’hématopoïèse extra-médullaire sans excès de blastes. Une scintigraphie médullaire était compatible avec une myélofibrose avec métaplasie myéloïde de la rate et hématopoïèse extra-médullaire paravertébrale droite et pelvienne. Le diagnostic de PDP avec atteinte cutanée, osseuse, neurologique et hématologique était confirmé par la présence d’une mutation homozygote du gène SLCO2A1.

Le CVG est caractérisé par un épaississement de la peau avec des replis cutanés cérébriformes, pouvant être isolé ou associé à d’autres anomalies comme une déficience intellectuelle, une épilepsie, une cécité et une surdité. La PDP peut aussi s’associer à de l’acromégalie ou être paranéoplasique. La PDP est une forme d’ostéo-arthropathie hypertrophiante primitive très rare qui se présente sous 3 formes : complète avec atteinte osseuse et cutanée, incomplète avec atteinte osseuse sans atteinte cutanée et fruste avec pachydermie sans atteinte osseuse. L’atteinte cutanée peut comporter un hippocratisme digital, une pachydermie acrale, un CVG, une séborrhée ou une hyperhidrose. Deux mutations pour la PDP ont été identifiées dans les gènes HGPD ou SCLO2A1, tous deux impliqués dans le métabolisme des prostaglandines. Leur mutation entraîne un défaut d’élimination des prostaglandines extracellulaires. La mutation de SCLO2A1 serait associée à des phénotypes plus sévères avec CVG et atteinte articulaire. L’atteinte hématologique avec fibrose médullaire serait plus fréquente chez ces patients. Son mécanisme n’est pas totalement élucidé et pourrait être inflammatoire ou réactionnel (conséquence de la croissance accrue de la matrice osseuse, en rapport avec des anomalies de différents facteurs de croissance).

Un CVG avec douleur osseuse doit faire évoquer de principe une PDP. Une surveillance hématologique doit être réalisée chez ces patients.